Er der noget værre end at have diarré og mavesmerter under et socialt arrangement? Desværre er der mange værre muligheder, og en af dem er, at det skyldes en autoimmun reaktion. Hvis dette sker, kan vi komme til at stå over for en Inflammatorisk tarmsygdom eller IBD.
IBD består af kronisk betændelse i tarmen på grund af, at immunsystemet selv virker unormalt og aggressivt og forårsager skade på celler og væv. Denne situation skyldes dog normalt ikke et angreb mod selve kroppen på trods af, at de kaldes autoimmune sygdomme, men derimod på grund af aktivering mod bakterielle antigener.
Det er komplekse genetiske sygdomme, med en stærk miljøkomponent og relateret til tarmmikrobiotaen, som i de senere år er stigende i hyppighed. Hvor kompleks? Så komplekse, at 200 DNA-regioner relateret til IBD er blevet identificeret, omfattende mere end 300 gener, der er potentielle kandidater. På samme tid, med så mange skuespillere, der deltager i det samme stykke, har hvert af generne individuelt en tendens til at have en lav indflydelse på sygdommen.
De er kroniske, så selvom symptomerne kan behandles, og de ramte kan leve et normalt liv, kan disse sygdomme ikke helbredes. De ledsager dig for evigt. Stadier af ro kan efterfølges af stadier med et stærkt tilbagefald. I øjeblikket International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) har data fra genom-sekventering af mere end 75.000 patienter med sygdommen, med det formål at studere interaktioner mellem genetiske og ikke-genetiske risikofaktorer og deres sammenhæng med udviklingen af sygdomme.
De to mest kendte IBD'er er colitis ulcerosa og Crohns sygdom, selvom de ikke er de eneste. Mellem dem var der i 2019 4,9 millioner tilfælde på verdensplan. Der er dog mange andre undertyper, som nogle gange ikke kan skelnes i deres fænotype, men med forskellige genetiske risici og reaktioner på behandling. I den udviklede verden er de mere almindelige på grund af kost, livsstil og mindre eksponering for tarminfektioner i disse regioner af verden. Bogstaveligt talt første verdens problemer.
Genetik og colitis ulcerosa, det kunne være værre
Colitis ulcerosa påvirker tyktarmen og endetarmen, med mavesmerter og diarré ledsaget af blod som grundlæggende symptomer. Det oprindelige beskadigede område opstår normalt i endetarmen og spreder sig derfra i hele tyktarmen. Denne betændte region er kun på niveau med den indre foring af tyktarmen uden at nå de dybe lag af vævet.
Det er en sygdom, der har været beskrevet siden 1850. Testen for colitis udføres ved endoskopi med vævsbiopsi.
Blandt behandlingerne anbefales kostændringer (såsom eliminering af laktose) og brug af forskellige lægemidler. I alvorlige tilfælde og uden forbedring med de tidligere procedurer, kan kirurgisk fjernelse af tyktarmen være nødvendig, en endelig løsning med stor succes. Hvis sygdommen opstår i et organ, og du fjerner det, giver det mening, at sygdommen følger med.
Genetik og Crohns sygdom, det er værre
Crohns sygdom er mere ambitiøs og kan påvirke enhver region i mave-tarmkanalen, fra munden til endetarmen, ja, selv munden, selvom den ser ud til at have en forkærlighed for området af den terminale ileum. I modsætning til colitis er det beskadigede område ikke kontinuerligt, men pletter af berørt væv vises omgivet af sundt væv. Derudover kan alle lag af tarmvæggen være betændt, og der er øget risiko for at deformere strukturen.
Dine symptomer har en større variation. Ud over diarré og mavesmerter kommer feber, udspilet mave og vægttab. Tilstedeværelsen af symptomer uden for fordøjelsessystemet såsom anæmi eller hududslæt er også mere almindelig sammenlignet med colitis, som forekommer i en lavere andel. Testen for Crohns sygdom er igen en tarmendoskopi, som giver os mulighed for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.
Behandlinger omfatter brug af stoffer, rygestop hos rygere og nogle gange brug af kirurgi for at fjerne bylder og tumorer. Men da det ikke er placeret i et bestemt væv, er det ikke en permanent løsning.
Det var netop i Crohns, hvor det første gen relateret til IEE blev opdaget, genet NOD2. Hos tellmeGen er det et af de gener, vi studerer for at kontrollere disposition. Det er blevet forbundet med genetikken ved IBD som helhed, herunder genetikken for colitis ulcerosa.
Inflammatoriske tarmsygdomme, der ikke er populære
Nogle gange betragtet som en tredje type IBD, ubestemt colitis, de sager, der deler funktioner med de to foregående eller endda præsenterer forskellige og ikke kan klassificeres i dem. Når du i videnskaben ikke ved, hvor du skal opbevare noget, laver du "Jeg ved det ikke"-boksen og lægger den der.
Endelig har vi mikroskopisk colitis, typisk hos ældre mennesker. I dette tilfælde er der ikke blod i afføringen (selvom der er diarré) og ved en visuel undersøgelse viser vævet ikke betændelse, selvom det kan påvises gennem biopsier. Ligesom de foregående er den kronisk, selvom den har en positiv prognose. Det kommer ikke til at dræbe dig.
Vi har den i to farver. Lymfocytisk colitis, karakteriseret ved et højt antal lymfocytter i vævet, og collagenøs colitis, som præsenterer et tykt bånd af kollagen under slimhindeepitelet (og også en større stigning i lymfocytter).
Et yderligere problem med IEE er, at den konstante tilstedeværelse af en inflammatorisk tilstand er en høj risiko for forekomsten af tyk- og endetarmskræft, hovedsageligt ved colitis ulcerosa. Til gengæld øger Crohns sygdom risikoen for kræft i betændte områder langs mave-tarmkanalen.
For at diagnosticere tyktarmskræft er den sikreste metode pålidelig koloskopi og vævsbiopsi. Fra 8-10 års lider af sygdommen, anbefales det at udføre koloskopier hvert 1-2 år, og biopsier af enhver dysplasi fundet i processen. Andre teknikker hjælper, såsom at søge efter biomarkører i blodet eller genetiske undersøgelser af tyktarmskræft.
Genetiske tjenester er en stor hjælp, hvis du ønsker at dykke dybere ned i din disposition for disse og andre sygdomme. Hos tellmeGen er Advanced genetisk analyse det er en mulighed du har til din rådighed.
