arvelige sygdomme monogene er forårsaget af mutationen eller ændringen i DNA-sekvensen af et enkelt gen. De er kendt som Mendelske arvelige sygdomme, for overføres til afkom ifølge Mendels love. Da disse er genetiske ændringer, kan tilstedeværelsen eller fraværet af dem kendes med en genetisk test, på denne måde vil en person vide, om de er bærere af en eller anden arvelig monogen sygdom.
I øjeblikket vurderes det, at mere end 6.000 monogene sygdomme er blevet identificeret og deres prævalens er et tilfælde pr. 200 fødsler. Der er dog mange flere tilfælde af bærere, så ændringerne kan overføres i generationer uden at vide om eksistensen af tilstedeværelsen af en mutation i et bestemt gen.
Mendelske arvelige sygdomme kan overføres på en recessiv eller dominerende måde. Den autosomale recessive sygdomme er dem, hvor der er brug for to kopier af det muterede gen for at sygdommen skal manifestere, det vil sige, at der er behov for en kopi fra moderen og en anden fra faderen. Hvis kun én kopi er arvet, vil personen være bærer, men vil ikke udvikle sygdommen. Et eksempel på denne type sygdom er cystisk fibrose.
På den anden side, autosomale dominante sygdomme behøver kun én kopi af det muterede gen for at personen skal udvikle sygdommen. Normalt vil forælderen også blive berørt. Sandsynligheden for at overføre det muterede gen er 50%, da forælderen vil have en sund kopi og en syg kopi. Et eksempel på denne type sygdom er Huntingtons sygdom.
Disse to måder at overføre sygdommen på er gennem autosomale kromosomer, det vil sige dem, der ikke er seksuelle. Dog der er sygdomme forbundet med kønskromosomer, det vil sige til X- eller Y-kromosomerne.
sygdomme med dominerende arv knyttet til X-kromosomet, der påvirker både mænd og kvinder. I dette tilfælde, med en enkelt kopi, manifesterer begge køn sygdommen. Tværtimod sygdomme med recessiv arv knyttet til X-kromosomet påvirker de mænd mere end kvinder. Det skyldes, at en mand med en enkelt kopi manifesterer sygdommen, mens en kvinde har brug for begge kopier af det muterede gen for at blive påvirket. For eksempel er hæmofili en sygdom, der rammer flere mænd end kvinder.
Endvidere er der sygdomme med arv knyttet til Y-kromosomet som derfor kun mænd kan lide af dem. Alle berørte mænd vil overføre sygdommen til deres børn. Denne form for arv er dog meget sjælden.
Hvad sker der, hvis min partner og jeg er bærere af monogene sygdomme?
For par, der har mistanke om, at de er bærere af en monogen sygdom, er det tilrådeligt at have en genetisk test for par der bestemmer tilstedeværelsen eller fraværet af disse mutationer. Hvis begge medlemmer af parret er bærere, skal de deltage i en rådgivningssession. genetisk rådgivning at forklare de forskellige reproduktionsmuligheder, der findes i dag på markedet for at undgå at overføre mutationer til afkom.
