For at forklare forholdet mellem fibromyalgi og genetik skal vi først besvare et andet spørgsmål: Hvad er fibromyalgi?
Fibromyalgi er en kronisk sygdom (hvilket betyder, at den varer længe), hvis primære kendetegn er muskuloskeletal smerte i hele kroppen.
Symptomer ud over smerte
Selvom det er den mest dominerende karakteristik, er det ikke den eneste. Den ledsages af konstant træthed, uanset hvor meget man har sovet, hypersensitivitet og en ændring af kognitionen, såsom hukommelsesproblemer og humørforstyrrelser.
søvnproblemer er i høj grad relateret til selve smerten, som vækker patienten. Det er almindeligt, at andre søvnforstyrrelser som søvnapnø og rastløse ben.
Det er en kompleks sygdom, som der stadig forskes aktivt i.
Hvorfor er fibromyalgi så svær at diagnosticere?
Fra et diagnostisk synspunkt er den kompliceret. Selvom den forårsager smerter i flere områder af kroppen, primært blødt væv, efterlader den ingen spor eller organiske tests, der kan forbinde den. I modsætning til andre sygdomme er der ingen inflammation eller synlige mærker.
At fortælle lægen, at du har træthed og smerte, er ikke at begrænse listen over problemer, du kan lide af alt for meget, derfor kræver diagnosen normalt meget tid og besøg hos flere fagfolk.
Den opdages ikke ved direkte screening (der findes endnu ingen enkelt test), men ved at udelukke lignende sygdomme, indtil kun fibromyalgi er tilbage. Derfor findes der ingen specifikke tests.
De nøjagtige årsager studeres stadig. Man ved, at hovedårsagen er central sensibilisering. Centralnervesystemet udvikler en overdreven respons på smerte. Personens smerteoplevelse ændres, hvilket får personen til at føle smerte fra stimuli, der ikke burde forårsage smerte, eller mere smerte, end en ikke-ramt person ville føle.
Denne overfølsomhed, som vi allerede har nævnt, opstår også ved andre stimuli som temperatur, elektricitet og endda støj i nogle tilfælde.
De faktorer, der forårsager den, er komplekse. Det betragtes som en multifaktoriel sygdom. I de fleste tilfælde ville personen have en genetisk disposition for sygdommen, men den vil blive “aktiveret” af en miljømæssig stimulus, såsom en bakteriel infektion eller en ulykke.
Det observeres, at personer med fibromyalgi kan have en højere komorbiditet med en eller anden psykiatrisk lidelse. Selv psykologiske problemer kan være udløsende, såsom langvarig stress.
Genetiske faktorer ved fibromyalgi
Fibromyalgi er en af de sygdomme, der falder ind under kategorien genetisk sårbarhed, men ikke direkte arvelighed. Du arver ikke sygdommen fra dine forældre, men det er blevet konstateret, at der er en større risiko for at udvikle den, hvis der har været tilfælde i nære familiemedlemmer.
Det er blevet konstateret, at det er op til otte gange mere almindeligt blandt medlemmer af samme familie.
At finde de gener, der er involveret i en så kompleks sygdom, er en udfordring, men forskningen skrider frem. Man mener, at der kan være mere end halvtreds gener relateret til sygdommen, der deltager i forskellige veje som glutamatvejen eller produktionen af serotonin.
Et af de største udførte studier, som har analyseret information fra 2,5 millioner mennesker, herunder mere end 50.000 personer, der er ramt af sygdommen, har identificeret 26 regioner af genomet forbundet med fibromyalgi.
Ingen blev overrasket, da de tjekkede de opnåede resultater og så, at de fleste af de gener, der syntes at være involveret i fibromyalgi, var gener, der udførte funktioner inden for hjerneaktivitet. Mange af dem er nøglegener i modtagelse og opfattelse af sanseoplevelser, såsom generne CAMKV, DRD2, MDGA2 og CELF4.
Dette ville forklare sygdommens hovedsymptom, at opfatte lette og milde tryk som en smertefuld fornemmelse.
Interessant nok har en af de genetiske varianter, der øger risikoen for at lide af sygdommen, været i genet Huntingtin, det samme gen, der forårsager Huntingtons sygdom. Resultaterne stemmer desuden overens med, hvad man hidtil har antaget om sygdommen: det er ikke en direkte skade på væv, men kommunikationsfejl inden for nervesystemet.
Dette bekræfter, hvor kompliceret det er at stille en diagnose, samt fraværet af specifikke eller tydelige markører.
Interessant dato: Fibromyalgi påvirker kvinder meget mere end mænd. I en undersøgelse fandt man, at 9 ud af 10 tilfælde var hos kvinder. I en anden undersøgelse med patienter, der led af kronisk træthedssyndrom, havde 29 % af mændene fibromyalgi sammenlignet med 58 % af kvinderne.
Dog har kvinder set fra et genetisk synspunkt ikke en højere risiko. De påvirkede gener viser ingen forskelle i aktivitet afhængigt af individets køn. Derfor må andre faktorer, uafhængige af genetik, såsom hormoner eller livsstil, være ansvarlige for denne store forskel i risiko.
I dag er det en anden forskningslinje omkring fibromyalgi, som endnu ikke er besvaret. På grund af det har selv de bedste genetiske analyser som DNA-test fra tellmeGen begrænsninger, når det gælder beregningen af personens nøjagtige disposition til at udvikle sygdommen.
Det skal nævnes igen, at kun personens genetiske og fysiologiske faktorer ikke er tilstrækkelige. Studierne er enige om, at der er behov for en miljømæssig udløser, der sætter det i gang.
Kan fibromyalgi helbredes?
I lighed med mange kroniske sygdomme er det nuværende mål med behandlingen ikke helbredelse, men en omfattende håndtering af symptomerne. Men mange behandlinger har opnået en stærk kontrol over symptomerne.
Behandlingen er multidisciplinær og involverer forskellige specialister, fra ernæringseksperter (det anbefales desuden vægttab, hvis personen også har fedme), reumatologer og fysioterapeuter.
Andre ikke-farmakologiske metoder er fysisk træning, elektroterapi, massage og anvendelse af varme. Terapi og muligvis psykolog anbefales på grund af fibromyalgiens stærke forbindelse til psykiatriske lidelser og stress.
Inden for de farmakologiske analgetika bruges punktvist. Nogle antidepressiva og antiepileptika har givet meget positive resultater, især for at hjælpe patienten med at sove. Smerte i bestemte områder af kroppen kan være et af de mest vedvarende aspekter, uanset hvilket medicin der anvendes.
Det er en kompleks sygdom, og smerte er kun dens mest bemærkelsesværdige facette; dog er det et område med intensiv videnskabelig forskning, hvor der opnås fremskridt.
