I så mange år fik syfilis tilnavnet "den store imitator"-sygdom på grund af dens mange forskellige symptomer, for nu at blive henvist til den store imitator af neurologiske sygdomme. Skam, smerte. Fordi cøliaki han har taget den titel væk med den samme medfølelse, som han viser for mennesker, der lider af sygdommen. Ingen.
Fordi cøliaki ikke er et fordøjelsesproblem med gluten. Det er ikke som en laktoseintolerans. Det er ikke sådan, at det kan give dig diarré at drikke en øl.
Det er forståeligt, at det ofte forveksles og klassificeres med fødevareallergier og intolerancer. Ligesom dem forekommer det i fordøjelseskanalen, initieres af specifikke fødevarer og har en arvelig komponent. Ja, allergi er arvelig.
Cøliaki er en kronisk, systemisk sygdom med en stærk genetisk disposition på grund af specifikke alleler. En sygdom med en stærk genetisk og arvelig komponent, med multiorganeffekter. Den unormale reaktion på gluten fra immunsystemet kan forårsage autoimmune antistoffer, der beskadiger ethvert organ i kroppen. Faktisk er det, som de fleste autoimmune sygdomme, 2-3 gange mere almindeligt hos kvinder end hos mænd.
Men hvorfor hans kaldenavn? Fordi de symptomer, som folk forbinder med cøliaki, er mere en undtagelse end en norm: malabsorption, diarré, underernæring. Fordøjelsesproblemer er normalt milde og/eller periodiske, ofte kombineret med ikke-fordøjelsessymptomer, som den ramte person ikke forholder sig til.
På fordøjelsesniveau er symptomerne faktisk en række muligheder, nogle gange modsatte blandt patienter, såsom vægttab hos nogle og fedme hos andre. Nogle gange virker patienten asymptomatisk, fordi de har vænnet sig til at leve under dårlige kroniske tilstande og tage dem til normalitet.
Uden for fordøjelsessystemet har vi: træthed, hovedpine, neurologiske forandringer, knoglesvaghed, mundproblemer, hudproblemer, anæmi, jernmangel (lave niveauer af jern, som kan forårsage anæmi af sig selv), allergiske processer... Vi kunne næsten ende med først at opremse de symptomer, som cøliaki aldrig har forårsaget.
Imitator, genetisk, kronisk og verdensomspændende populær
Det er en sygdom, der kan opstå i alle aldre og med en prævalens på 1-2 % af verdens befolkning.
"Og det er meget udbredt, læge?"
Det er, det er. Det er den mest udbredte kostsygdom i Vesten. I Europa menes der at være mellem 3,5 og 4,5 millioner cøliakere. Og det menes, at størstedelen af cøliakere ikke engang er diagnosticeret. Det menes, at 83% af dem, der er ramt af denne sygdom, ikke ved det.
"Og det er mange patienter, der ikke er informeret korrekt?"
Åh min gud, så mange. I øjeblikket kan denne sygdom ikke udelukkes med en enkelt test. Hvad der tilføjes er, at selv når der er en diagnose, har vedkommende brugt år på at leve med patologien og gå fra læge til læge, herunder specialister, med deraf følgende forbrug af tid og penge.
Derudover har den en meget universel og homogen fordeling, så der er meget få egenskaber, der er med til at begrænse dispositionen. En lignende tilstedeværelse af patologien er blevet beskrevet i næsten alle dele af verden.
Heldigvis er behandlingen enkel og tilgængelig for alle (i teorien): Følg en helt glutenfri diæt resten af livet. Jeg sagde simpelt, ikke behageligt. Du fortæller min far, at han ikke må spise brød igen, og han beder direkte om dødshjælp. Og jo hurtigere du starter diæten, desto bedre er det at genoprette kroppen fra de skader, der er forårsaget under glutenindtagelsen.
Et problem er den parentes, der siger "i teorien". I praksis er denne diæt mere kompliceret end periodisk faste i et bageri. Og ikke fordi folk beslutter sig for, at de har det godt og vil prøve de nye enhjørningsformede kornprodukter med ekstra hvede, selv om sådan nogle mennesker også findes. De berørte fortsætter normalt med at indtage meget lave doser af gluten utilsigtet, især på grund af krydskontaminering. Der kan være forurening i tilberedning af mad, eller indtagelse af produkter med gluten, som den ramte person ikke er klar over indeholder, såsom nogle medikamenter. At spise ude er en risikosport for disse mennesker.
At tilpasse din kost hurtigt til disse nye forhold skiller sig ikke ligefrem ud for sin enkelhed. Tal i denne situation med fagfolk og udfør en nutrigenetisk test og metabolismeanalyse kan gøre processen lettere.
Hvad forårsager denne primordiale genetiske sygdom?
Meget primitivt, for der er beskrivelser af sygdommen, der er 2.000 år gamle. Det er en kombination af tre faktorer: genetisk disposition, gluten + yderligere faktorer og immunsystemets respons. Selvom historiens skurk egentlig ikke er gluten, men gliadiner. Gliadiner er den alkoholopløselige fraktion af gluten, og de fleste af de giftige produkter findes i dem.
Og disse molekyler er ret drilske. Til at begynde med er de modstandsdygtige over for nedbrydning af fordøjelsessystemet, så de når tarmen i fuld kapacitet. For at fortsætte er en af disse evner at øge tarmens permeabilitet, hvilket gør det lettere for dem at trænge ind i tarmbarrieren. Til sidst når de submucosa og udløser en inflammatorisk proces medieret af CD4+ lymfocytter. De er kendt som T4-lymfocytter, T-hjælperlymfocytter, selvom de her samarbejder om at få dig til at dø.
Det medfødte immunsystem deltager også i processen. Enterocytter, tarmens epitelceller, frigiver molekyler, der tiltrækker lymfocytter til området. Til gengæld for at tiltrække dem, bliver de i alvorlige tilfælde belønnet med død i hænderne på NK-celler. Men i de fleste tilfælde er betændelsen mild, og der findes ingen specifikke antistoffer i blodet, hvilket gør det "usynligt".
Faktisk er den enorme variation af symptomer, vi tidligere har nævnt, forårsaget af:
- Skader på tarmen gør det vanskeligt at optage essentielle næringsstoffer, hvis mangel afspejles i svigt i forskellige organer og væv.
- Autoimmun aktivitet.
Immunsystemets aktivitet bruges netop til at forsøge at stille en diagnose. Ved at udføre en blodprøve søges der efter antistoffer mod gluten, der tjener som serologiske markører. Den mest almindelige, på grund af dens enkelhed/hastighed/pris-forhold, er anti-vævstransglutaminase type 2-antistoffet. Imidlertid eliminerer dens fravær ikke muligheden for tilstedeværelsen af patologien. Det er simpelthen den bedste metode at bruge først.
Der udføres andre mere komplette analyser, genetiske markører for cøliaki og duodenale biopsier. Biopsier er referencen og den vigtigste test. At tage et stykke af din øvre tarm ud giver en masse information. Da denne sygdom har besluttet, at det at være kompliceret giver den enorm glæde, er skaden på vævet ikke ensartet, men temmelig pletvis, hvorfor det anbefales at tage flere prøver.
Når alt andet fejler, er den sidste diagnostiske teknik, at personen følger en glutenfri diæt i 6-12 måneder. Over tid overvåges det, hvis det forbedres, var gluten ansvarlig for skaden.
Gener er lige så ansvarlige som gluten
Cøliaki er en patologi, hvor genetik spiller en stærk rolle. Vi kan se det ved, at der er en arvelighed på 87 %, selvom arvemåden ikke er velkendt. Når du er i tvivl: ja, cøliaki betragtes som en arvelig sygdom.
De mest undersøgte og beslægtede i cøliaki er haplotyperne (sæt af gener) HLA-DQ2 og HLA-DQ8. HLA-systemets gener overføres normalt sammen, og er ansvarlige for genkendelsen og differentieringen mellem egne og fremmede molekyler. Uden dem ville kroppens immunrespons være næsten umulig. De er for eksempel ansvarlige for afvisningen af transplantationer blandt forskellige individer. Hver blok af HLA-gener, som normalt indgår i en pakke, er en haplotype.
Nå, HLA-DQ2-haplotypen findes i 90% af cøliakere. Det skal tilføjes, at det er et tilfælde, at A normalt implicerer B, men B antyder normalt ikke A. Af alle bærere af HLA-DQ2-haplotypen er kun 2-5 % cøliaki.
HLA-DQ8-haplotypen findes hos 5 % af cøliakipatienterne. Andre gener og haplotyper af HLA-pakken har været relateret til andre sygdomme i immunsystemet, som f.eks. type I diabetes. Vigtigheden af begge er, at de udnytter deres høje negative prædiktive værdi. Det er meget sandsynligt, at en person, der har sygdommen, også har de specifikke haplotyper.
Det er blevet beregnet, at det at have en af de to kopier medfører 3 % risiko for at lide af sygdommen og 10 % risiko, hvis begge kopier er disse alleler. Da HLA'er er kombinationer af gener, kan en person have en af disse haplotyper, uden at deres forældre har dem. Og der kræves ingen mutationer til dette!
Det er kendt, at der uden for HLA er andre gener involveret i modtagelighed. Dette er blevet bevist i sammenlignende undersøgelser mellem tvillinger og søskende med identisk HLA.
For eksempel kan IL2-IL21-regionen af det humane genom, et område af kromosom 4 med gener involveret i immunsystemet, være involveret i cøliaki. Hvis vi går til specifikke gener, er kandidater til at deltage i patologien generne MYO9B, ICAM-1 eller CTLA4.
Som en god kompleks sygdom er det desværre svært at studere de genetiske årsager. Brug i det mindste en genetisk analyse fra tellmeGen er det ikke komplekst, og vi garanterer, at det ikke forårsager autoimmune sygdomme, eller vi refunderer dine penge.
