VCF-filen (Variant Call Format) er resultatet af at behandle dine sekventeringsdata og sammenligne dem med referencegenomet GRCh37. Den indeholder en liste over de positioner, hvor dit DNA adskiller sig fra referencen: ændringer i et enkelt bogstav (herunder SNP'er), insertioner og deletioner.
- Anvendelse: Du kan søge efter en bestemt variant eller uploade dine data til tredjepartstjenester, der accepterer sekventeringsfiler.
- Fordele: Filen indeholder dine faktiske varianter og fylder væsentligt mindre end en FASTQ-fil, fordi den kun angiver forskellene.
- Begrænsning: Positionerne henviser til referencegenomet GRCh37. Hvis du vil bruge en nyere reference som GRCh38, skal koordinaterne konverteres, eller filen dannes på ny ud fra FASTQ-filen.
Filen hentes komprimeret (.vcf.gz). Du kan pakke den ud med 7-Zip eller gzip og åbne den som tekst eller se den grafisk med IGV eller værktøjer som Galaxy. Det fungerer på Windows, macOS og Linux med 8 GB RAM. Komprimeret fylder filen nogle få hundrede megabyte, men udpakket kan den fylde mere end 1 GB. For at åbne den som tekst skal du derfor bruge en editor, der kan håndtere store filer.