Hvad er en CRAM-fil?

Opdateret den

CRAM-filen indeholder aflæsninger af dit DNA, som allerede er justeret i forhold til referencegenomet GRCh37. Den viser, hvor hvert fragment er placeret i genomet, sammen med oplysninger om kvaliteten. Det er et senere trin end FASTQ, i et komprimeret format, der fylder væsentligt mindre. 

Formatet bruges til at undersøge bestemte områder af genomet, analysere dækningen, identificere varianter og bekræfte fund. For at læse filen skal du bruge bioinformatiske værktøjer som samtools, bcftools eller IGV samt referencegenomet GRCh37. Det er det samme referencegenom, der blev brugt til at placere sekvenserne, og det er nødvendigt for at pakke filen ud. Vejledende krav: Linux eller macOS (på Windows via WSL eller andre kompatible værktøjer), mindst 32 GB RAM og tilstrækkelig lagerplads.