En genetisk variant er enhver forskel i DNA-sekvensen i forhold til en referencesekvens: ændringen af et bogstav eller tabet eller gevinsten af et fragment.
Effekten kan være neutral, hvilket er det mest almindelige, den kan øge eller mindske modtageligheden for en tilstand eller, i nogle tilfælde, direkte forårsage en arvelig tilstand. De fleste nedarves fra forældrene; dem, der opstår for første gang hos et individ, kaldes "de novo"-varianter.