Hvorfor er det vigtigt at analysere «sjældne og strukturelle» genetiske varianter?

Selvom de er sjældne, kan disse varianter have en meget betydelig indvirkning på helbredet. Et praktisk eksempel: en deletion (tab af et fragment) i genet BRCA1 øger risikoen for arvelig bryst- og æggestokkræft drastisk. En standard genotyperings-test kunne overse den, men ULTRA-teknologien er designet til at identificere den.