Hvilke begrænsninger har Ultra WGS (30×)?

Opdateret den
  • Det er ikke en diagnostisk test. Resultaterne er til information. En genetisk disposition er ikke en diagnose, og kliniske beslutninger skal altid træffes i samråd med en sundhedsperson. 
  • Varierende dækning. Dækningen på 30× er et gennemsnit. Visse områder af genomet, som er meget repetitive eller komplekse, aflæses dårligere. 
  • Varianter, der er vanskelige at påvise. Kopiantalsvariationer, komplekse omlejringer, gentagelsesekspansioner og varianter i gener med sekvenser, der ligner andre meget, såsom gener med pseudogener, er vanskelige at påvise pålideligt. Strukturelle varianter og ekspansioner fortolkes i øjeblikket ikke i rapporterne, og resultaterne kan være mindre præcise for gener med pseudogener. 
  • Mosaicisme og somatiske varianter. Analysen er udviklet til kimlinjevarianter, som findes i alle dine celler. Mosaicisme i lav grad bliver muligvis ikke påvist. 
  • Varianter af usikker betydning. Disse medtages ikke i den almindelige rapport. Du kan bestille dem i en særskilt rapport mod betaling. 
  • Genetisk oprindelse. Præcisionen afhænger af, hvor godt din population er repræsenteret i referencedatabaserne. 
  • Farmakogenetik. Analysen omfatter ikke alle varianter, der påvirker responsen på et lægemiddel. I USA er den kun tilgængelig efter en forudgående lægelig vurdering, og i alle lande skal resultaterne vurderes af en sundhedsperson.