En genetisk variant er en ændring af nukleotider i den sekvens af DNA , der danner et gen. Denne ændring kan have forskellige indvirkninger:
- Negativ indvirkning, som øger risikoen for at udvikle en sygdom.
- Positiv indvirkning, som reducerer denne risiko.
- Neutral indvirkning. Det er den mest almindelige.
En genetisk variant indebærer, at denne region af DNA'et er forskellig fra den mest almindelige sekvens i referencepopulationen. En og samme variant kan dog findes hos flere individer i den samme population.
Varianter er permanente og nedarves ikke altid. Når en variant opstår hos et individ, men ikke hos dets forældre, kaldes den «de novo».