Uma variante genética é qualquer diferença na sequência do ADN em relação a uma sequência de referência: pode tratar-se da alteração de um único nucleótido ou da perda ou adição de um fragmento de ADN.
O seu efeito pode ser neutro, o que é mais frequente, mas também pode aumentar ou reduzir a suscetibilidade a uma condição ou, em alguns casos, causar diretamente uma doença hereditária. A maioria das variantes é herdada dos progenitores; as que surgem pela primeira vez numa pessoa são denominadas variantes «de novo».