Os alelos são as diferentes versões de um mesmo gene ou de uma mesma posição do ADN. Como temos duas cópias de cada cromossoma, possuímos dois alelos de cada gene, um herdado da mãe e outro do pai, exceto no caso dos cromossomas X e Y nos homens e do ADN mitocondrial.
Se os dois alelos forem iguais, a pessoa é homozigótica para esse gene; se forem diferentes, é heterozigótica. Alguns alelos funcionam de forma menos eficaz do que a versão habitual ou não funcionam de todo, podendo causar uma condição de saúde.