O ADN (ácido desoxirribonucleico) é a molécula que contém as instruções para o desenvolvimento e o funcionamento de um ser vivo; pode ser comparado a um manual de construção do organismo. Nos seres humanos, a maior parte do ADN encontra-se no núcleo das células e uma pequena parte nas mitocôndrias.
Se o ADN é o manual de instruções, os nucleótidos são as letras com que está escrito: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). A substituição de uma destas letras por outra, por exemplo, de um A por um G, é uma variante de nucleótido único. Quando esta variante é frequente na população, chama-se SNP.