O que são os arquivos Raw Data e o que eles contêm?

Atualizado em

Os arquivos Raw Data contêm seus dados genéticos brutos, exatamente como saem do laboratório, sem interpretação. Eles são seus e você pode baixá-los pela sua conta (no Ultra, conforme as condições do tellmeGen+). 

Starter e Advanced. Um arquivo .csv com os marcadores do chip de genotipagem e seu genótipo em cada um deles: 

  • rsID: o identificador da variante, normalmente seu código ‘rs’ no banco de dados público dbSNP; alguns marcadores do chip usam identificadores próprios. 
  • Cromossomo: de 1 a 22, X, Y ou MT (mitocondrial). 
  • Posição: de acordo com o genoma de referência GRCh37. 
  • Genótipo: as duas letras presentes nessa posição (A, T, G, C), ou I e D para inserções e deleções. 

Esse arquivo não passou pelos controles de qualidade que aplicamos antes de interpretar os dados. 

Ultra. Você pode baixar seus dados em quatro formatos (CRAM, CSV, FASTQ e VCF), organizados em duas seções da sua conta: 

  • Downloads: MyVariants e MyVariants Ultra, em formato .csv, desenvolvidos para consulta sem conhecimentos de bioinformática. 
  • Downloads técnicos: CRAM, FASTQ e VCF, os formatos padrão de bioinformática, destinados a usuários avançados. 

Esses dados são informativos e não devem ser usados para estabelecer um diagnóstico.