O arquivo FASTQ é a saída bruta do sequenciador: contém todas as leituras do seu DNA, na forma de centenas de milhões de sequências curtas de letras (A, C, G, T), com uma pontuação de qualidade para cada letra.
É o formato mais completo, pois não depende de um genoma de referência. A partir dele, seus dados podem ser reanalisados com uma referência mais recente ou com referências que venham a ser publicadas. Bioinformatas e pesquisadores o utilizam para alinhar o DNA e identificar variantes desde o início.
Ele não pode ser lido diretamente para conhecer suas características ou sua predisposição genética: precisa ser processado com ferramentas específicas. Requisitos indicativos: Linux ou macOS, conhecimentos de linha de comando, pelo menos 16 GB de RAM (32 GB recomendados) e mais de 200 GB de armazenamento.