O arquivo CRAM contém as leituras do seu DNA já alinhadas ao genoma de referência GRCh37. Ele indica a posição de cada fragmento no genoma, junto com dados de qualidade. Corresponde a uma etapa posterior ao FASTQ, em um formato compactado que ocupa muito menos espaço.
Ele é usado para examinar regiões específicas do genoma, analisar a cobertura, identificar variantes ou validar achados. Para lê-lo, você precisa de ferramentas de bioinformática, como samtools, bcftools ou IGV, e do genoma de referência GRCh37, o mesmo usado no alinhamento e indispensável para descompactá-lo. Requisitos indicativos: Linux ou macOS (no Windows, por meio do WSL ou de outras ferramentas compatíveis), pelo menos 32 GB de RAM e espaço de armazenamento suficiente.