As variantes raras são pouco frequentes na população, e as estruturais afetam fragmentos maiores de DNA, com perdas, duplicações ou rearranjos. Embora pouco comuns, algumas têm um efeito importante sobre a saúde.
Os chips de genotipagem, como os do Starter e do Advanced, não foram desenvolvidos para detectá-las com confiabilidade. O sequenciamento do Ultra lê praticamente todo o genoma e detecta melhor as variantes raras. Seus dados de sequenciamento podem permitir análises adicionais de determinadas variantes estruturais, dentro das limitações do método, mas atualmente elas não são interpretadas nos relatórios. Poderemos incorporá-las à medida que validarmos sua análise. Nenhum achado desse tipo substitui um exame diagnóstico confirmatório.