Wat is imputatie en hoe betrouwbaar is het?

Bijgewerkt op

Imputatie is een statistische methode die de informatie van de chip uitbreidt. De chip van Starter en Advanced leest ongeveer 750.000 markers. Door deze te vergelijken met referentiegenomen van duizenden mensen waarvan het DNA is gesequencet, schatten we andere varianten die doorgaans samen met die markers worden overgeërfd. Zo komen we uit op tientallen miljoenen varianten. 

We gebruiken alleen geïmputeerde varianten die aan onze kwaliteitseisen voldoen. Imputatie is zeer nauwkeurig voor veelvoorkomende varianten en minder nauwkeurig voor zeldzame varianten. Het vervangt sequencing dus niet, maar maakt het mogelijk om tegen een betaalbare prijs veel meer informatie te verkrijgen. Wil je vrijwel je hele DNA laten lezen? Ultra biedt sequencing van het volledige genoom.