Wat is het verschil tussen genotypering en DNA-sequencing?

Bijgewerkt op

Bij genotypering worden specifieke posities in het DNA gelezen die zijn gekozen omdat ze tussen mensen verschillen. Veel van deze posities houden verband met kenmerken of aandoeningen; andere worden gebruikt om via imputatie varianten in de buurt te schatten. Sequencing leest het DNA letter voor letter, in de exacte volgorde waarin het voorkomt. Bij Ultra omvat dit vrijwel het hele genoom. 

Genotypering is zeer nauwkeurig voor veelvoorkomende varianten en kost minder. Daarom gebruiken we deze techniek voor Starter en Advanced. Sequencing detecteert ook zeldzame varianten en varianten die op geen enkele chip voorkomen, en levert gegevens op die je voor toekomstige analyses kunt hergebruiken. Dit is de technologie achter Ultra.