Wat is farmacogenetica en wat analyseert tellmeGen?

Bijgewerkt op

Farmacogenetica onderzoekt hoe je genen je reactie op geneesmiddelen beïnvloeden: hoe je lichaam ze verwerkt, of ze het verwachte effect hebben en hoe groot de kans op bijwerkingen is. 

We analyseren varianten in genen die betrokken zijn bij de stofwisseling, het transport en de aangrijpingspunten van geneesmiddelen. Afhankelijk van het gen beschrijft het resultaat hoe goed een enzym geneesmiddelen omzet, hoe een transporteiwit werkt of welke varianten aanwezig zijn die met bepaalde reacties samenhangen. 

Bij enzymen die geneesmiddelen omzetten, wordt het resultaat uitgedrukt als een metaboliseerdersprofiel: 

  • Normale metaboliseerder: het enzym heeft de verwachte activiteit. 
  • Intermediaire metaboliseerder: de activiteit is lager dan gebruikelijk. 
  • Trage metaboliseerder: de activiteit is zeer laag of ontbreekt. 
  • Ultrasnelle metaboliseerder: de activiteit is hoger dan gebruikelijk. 

Bij een lagere activiteit kan het geneesmiddel zich ophopen en meer bijwerkingen veroorzaken. Als het om een prodrug gaat die het lichaam eerst moet activeren, zoals codeïne of clopidogrel, kan het juist minder effect hebben. Bij een hogere activiteit kan het omgekeerde gebeuren: het geneesmiddel werkt mogelijk minder goed, of een prodrug wordt te sterk geactiveerd en veroorzaakt meer bijwerkingen. 

Bij transporteiwitten geeft het resultaat aan of de functie normaal, verminderd of laag is. Bij andere genen laat het zien of je varianten hebt die verband houden met een hoger risico op bepaalde reacties, zoals overgevoeligheidsreacties. 

Deze informatie is bedoeld als ondersteuning. Je arts kan deze samen met je medische voorgeschiedenis beoordelen. Verander of stop nooit op eigen initiatief een behandeling.