Wat betekent het om drager van een erfelijke aandoening te zijn?

Bijgewerkt op

Drager zijn betekent dat je een pathogene variant hebt in één van de twee kopieën van een gen dat verband houdt met een recessieve erfelijke aandoening. Meestal veroorzaakt dit geen symptomen, maar je kunt de variant wel aan je kinderen doorgeven. 

Bij een autosomaal recessieve aandoening geldt het volgende als je partner ook drager is van een pathogene variant in hetzelfde gen: bij elke zwangerschap is er 25% kans dat het kind van beide ouders een variant erft en de aandoening ontwikkelt, 50% kans dat het drager is en 25% kans dat het geen van beide varianten erft. Bij X-gebonden recessieve aandoeningen heeft een vrouwelijke drager bij elke zwangerschap 50% kans om de variant door te geven. Een zoon die de variant erft, kan de aandoening ontwikkelen; een dochter die de variant erft, is meestal drager. In beide gevallen is het raadzaam vóór het plannen van een zwangerschap een specialist in genetische counseling te raadplegen.