Het VCF-bestand (Variant Call Format) ontstaat door je sequencinggegevens te verwerken en te vergelijken met referentiegenoom GRCh37. Het bevat de posities waarop je DNA afwijkt van de referentie: varianten van één letter (waaronder SNP's), inserties en deleties.
- Doel: een specifieke variant opzoeken of je gegevens uploaden naar diensten van derden die sequencingbestanden accepteren.
- Voordelen: het bevat je daadwerkelijk gevonden varianten en neemt veel minder ruimte in dan een FASTQ-bestand, omdat alleen de verschillen worden vermeld.
- Beperking: de posities verwijzen naar referentiegenoom GRCh37. Voor een nieuwere referentie, zoals GRCh38, moeten de coördinaten worden omgezet of moet het bestand opnieuw vanuit FASTQ worden gemaakt.
Je downloadt het gecomprimeerd (.vcf.gz). Je kunt het uitpakken met 7-Zip of gzip en als tekst openen, of grafisch bekijken met IGV of hulpmiddelen zoals Galaxy. Het is bruikbaar op Windows, macOS of Linux met 8 GB RAM. Gecomprimeerd is het enkele honderden megabytes groot, maar uitgepakt kan het groter zijn dan 1 GB. Om het als tekst te openen, heb je daarom een editor voor grote bestanden nodig.