Seltene Varianten kommen in der Bevölkerung nur selten vor. Strukturelle Varianten betreffen größere DNA-Abschnitte, etwa durch Verluste, Verdopplungen oder Umlagerungen. Auch wenn sie selten sind, haben manche erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit.
Genotypisierungschips wie bei Starter und Advanced sind nicht für ihren zuverlässigen Nachweis ausgelegt. Die Sequenzierung von Ultra liest nahezu das gesamte Genom aus und erkennt seltene Varianten besser. Deine Sequenzierungsdaten können zusätzliche Analysen bestimmter struktureller Varianten ermöglichen, abhängig von den Grenzen des Verfahrens. Derzeit werden sie jedoch nicht in den Berichten interpretiert. Wir können sie aufnehmen, sobald ihre Analyse validiert ist. Kein solcher Befund ersetzt einen bestätigenden diagnostischen Test.