Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das Molekül, das die Anweisungen für die Entwicklung und Funktion eines Lebewesens enthält. Man kann sie mit einer Bauanleitung vergleichen. Beim Menschen befindet sich der größte Teil der DNA im Zellkern und ein kleiner Teil in den Mitochondrien.
Wenn die DNA die Bauanleitung ist, sind die Nukleotide die Buchstaben, aus denen sie besteht: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). Der Austausch eines dieser Buchstaben durch einen anderen, beispielsweise eines A durch ein G, ist eine Einzelnukleotidvariante. Wenn diese Variante in der Bevölkerung häufig vorkommt, wird sie als SNP bezeichnet.