Träger zu sein bedeutet, in einer der beiden Kopien eines Gens eine krankheitsverursachende Variante zu besitzen, die mit einer rezessiven erblichen Erkrankung zusammenhängt. Normalerweise verursacht dies keine Symptome. Du kannst die Variante jedoch an deine Kinder weitergeben.
Bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung gilt: Ist dein Partner ebenfalls Träger einer krankheitsverursachenden Variante im selben Gen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind von beiden Eltern eine Variante erbt und die Erkrankung entwickelt. Mit 50 % Wahrscheinlichkeit ist es Träger, mit 25 % erbt es keine der beiden Varianten. Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen hat eine Trägerin bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Variante weiterzugeben. Ein Sohn, der sie erbt, kann die Erkrankung entwickeln; eine Tochter, die sie erbt, ist meist Trägerin. In beiden Fällen ist vor der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Beratung empfehlenswert.