Eine VCF-Datei (Variant Call Format) entsteht, wenn deine Sequenzierungsdaten verarbeitet und mit dem Referenzgenom GRCh37 verglichen werden. Sie enthält die Positionen, an denen deine DNA von der Referenz abweicht: Varianten einzelner Basen (einschließlich SNPs), Insertionen und Deletionen.
- Verwendungszweck: Du kannst nach einer bestimmten Variante suchen oder deine Daten bei Drittanbietern hochladen, die Sequenzierungsdateien akzeptieren.
- Vorteile: Sie enthält deine tatsächlich ermittelten Varianten und ist deutlich kleiner als eine FASTQ-Datei, da sie nur die Unterschiede auflistet.
- Einschränkung: Die Positionen beziehen sich auf das Referenzgenom GRCh37. Um eine neuere Referenz wie GRCh38 zu verwenden, müssen die Koordinaten umgerechnet oder die Datei aus den FASTQ-Daten neu erstellt werden.
Die Datei wird komprimiert heruntergeladen (.vcf.gz). Du kannst sie mit 7-Zip oder gzip entpacken und als Text öffnen oder mit IGV beziehungsweise Werkzeugen wie Galaxy grafisch anzeigen. Sie lässt sich unter Windows, macOS oder Linux mit 8 GB RAM verarbeiten. Komprimiert ist sie einige Hundert Megabyte groß, entpackt kann sie jedoch mehr als 1 GB belegen. Zum Öffnen als Text benötigst du daher einen Editor für große Dateien.