Raw Data in den Starter- und Advanced-Kits
Raw Data-Dateien sind Dateien, die unverarbeitete genetische Informationen enthalten, also die Rohdaten, die direkt von einem Labor aus der Speichelprobe generiert werden. Diese Dateien enthalten alle genetischen Marker, die im Genotypisierungsarray vorhanden sind, das zur Untersuchung Ihrer DNA verwendet wird, einschließlich der Informationen über Ihren Genotyp — die Nukleotide, die Sie besitzen, und deren Position im Genom.
Obwohl diese Dateien keiner Qualitätskontrolle unterzogen wurden, um festzustellen, welche Varianten für Analysen geeignet sind, können Nutzer von tellmeGen auf ihre eigene Raw Data-Datei zugreifen, die in ihrem privaten Konto im .csv-Format zum Download verfügbar ist. Diese Datei enthält die genetischen Marker und den entsprechenden Genotyp für jeden von ihnen.
Wenn Sie außerdem Raw Data-Dateien von anderen spezialisierten Unternehmen wie 23andMe, Ancestry oder MyHeritage besitzen, können Sie diese bei tellmeGen hochladen, um auf die von uns angebotenen Analysen zuzugreifen.
Die Raw Data-Datei enthält Details wie:
- rsid: Die Nummer, die eine menschliche Variation in der öffentlichen Datenbank dbSNP definiert.
- Chromosom: Die Nummer des Chromosoms, auf dem sich die genetische Variante befindet, einschließlich Geschlechtschromosomen (X, Y) und mitochondrialer Chromosomen (MT).
- Position: Die Position des genetischen Markers gemäß der Datenbank GRCh37.
- Genotyp: Die Genotyp-Ergebnisse der genetischen Marker, dargestellt durch Kombinationen von Nukleotiden (A, T, G, C) oder durch die Buchstaben I und D für Insertionen bzw. Deletionen.
Die Raw Data werden im .zip-Format aus Ihrem Konto bei tellmeGen heruntergeladen, im Bereich Einstellungen → Kits → Raw Data herunterladen.
Es ist wichtig hervorzuheben, dass diese Daten informativ sind und nicht für medizinische Diagnosen verwendet werden sollten. Außerdem können Sie diese Dateien auf andere Plattformen zur genetischen Interpretation hochladen.
Raw Data im Ultra-Kit
Das Ultra-Kit (WGS 30x) bietet einen deutlich tieferen Einblick, da 100 % Ihres Genoms sequenziert werden. Daher haben Sie zusätzlich zu den Basisdaten Zugriff auf fortgeschrittene bioinformatische Formate.
Verfügbare technische Formate:
- FASTQ: Dies sind die Dateien, die die direkt von der Sequenzierungsmaschine erzeugten „rohen“ DNA-Reads enthalten. Es handelt sich um die grundlegendste und umfangreichste Datenebene.
- CRAM: Ein stark komprimiertes Format, das Ihre DNA-Reads enthält, die bereits gegen ein Referenzgenom ausgerichtet wurden. Es ist der Effizienzstandard für die Arbeit mit WGS-Daten.
- VCF (Variant Call Format): Der bioinformatische Standard, der die in Ihrem Genom gefundenen Variationen (SNPs, Insertionen, Deletionen) speichert, wenn es mit dem Referenzgenom verglichen wird.
- MyVariants und MyVariants Ultra (CSV): Dateien, die entwickelt wurden, um das Lesen Ihrer genetischen Varianten zu erleichtern, optimiert für das Öffnen in Excel oder Google Sheets und für eine einfache Verwaltung Ihrer Daten.
Download-Richtlinie für Ultra-Nutzer
Als Nutzer des Ultra-Kits verfügen Sie über ein kostenloses Downloadkontingent zur Verwaltung Ihrer Rohdaten:
- Kostenloses Limit: Sie können Ihre Dateien (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) insgesamt bis zu 3 Mal pro Jahr ohne zusätzliche Kosten herunterladen.
- Zusätzliche Kosten: Ab dem vierten Download kostet jeder Download 4,99 €/USD oder den entsprechenden Betrag in Ihrer lokalen Währung.