Genetiske sygdomme opstår som følge af tilstedeværelsen af ændringer eller mutationer i DNA'et. Generelt kan disse mutationer opstå spontant hos et individ (en de novo-mutation) eller opstå i kønscellelinjen, hvilket gør det muligt at give dem videre til afkommet. Blandt sidstnævnte finder vi:
- Autosomal dominant arvegang (AD): En sygdom anses for at blive nedarvet efter dette mønster, når det ændrede gen er dominant over for det normale, og det er tilstrækkeligt med en enkelt kopi af mutationen, for at sygdommen viser sig. Desuden indebærer det at være autosomal, at ændringen findes på et af de 22 ikke-kønsbundne kromosomer eller autosomer, hvilket kan påvirke både sønner og døtre på samme måde. I disse tilfælde optræder der normalt berørte individer i alle familiens generationer, og generelt er sandsynligheden for, at hvert barn arver patologien, 50 %.
- Autosomal recessiv arvegang (AR): Denne type nedarvning forekommer, når det normale gen dominerer over det muterede, således at der kræves to kopier af det ændrede gen, for at symptomerne viser sig. Da det er af autosomal oprindelse, findes det ændrede gen på et af de 22 ikke-kønsbundne kromosomer eller autosomer og kan arves på samme måde af både sønner og døtre. Denne type sygdomme optræder normalt ikke i alle generationer af en familie, og det er nødvendigt, at begge forældre er bærere af det muterede gen. I disse tilfælde er sandsynligheden for at arve sygdommen generelt 25 %, der er 50 % sandsynlighed for at være symptomfri bærer og 25 % sandsynlighed for slet ikke at bære den muterede allel.
- X-bundet dominant arvegang: Denne type nedarvning sker, når det ændrede gen findes på X-kønskromosomet, og det muterede gen dominerer over det normale. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd kun har ét. Da kvinder arver en kopi af dette kromosom fra både faren og moren (mænd arver kun deres kopi af X-kromosomet fra deres mor), bliver de ofte oftere påvirket af denne type sygdomme. Hvis moderen har sygdommen, har hendes børn den samme sandsynlighed for at arve patologien, uanset køn. Hvis det derimod er faderen, der er berørt, vil alle hans døtre blive syge, mens hans sønner vil være raske.
- X-bundet recessiv arvegang: Denne type nedarvning sker, når det ændrede gen findes på X-kromosomet, men det normale gen dominerer over det muterede. Denne type sygdomme forekommer meget hyppigere hos mænd, da de kun har én kopi af X-kromosomet, og hvis de arver den muterede allel, vil de udvikle sygdommen, mens kvinder, der arver en muteret kopi af genet, vil være bærere, men ikke lide af sygdommen, fordi de har to X-kromosomer.
- Mitokondriel nedarvning: Den vigtigste del af det genetiske materiale findes i kromosomerne inde i cellekernen, men der findes en lille mængde DNA i mitokondrierne, som er intracellulære organeller involveret i stofskiftet. Dette mitokondrie-DNA overføres med et karakteristisk nedarvningsmønster, da mitokondrier kun arves fra moderen. På grund af dette vil alle børn af en berørt mor arve ændringen, hvilket ikke er tilfældet, hvis det er faderen, der er den berørte.
Ud over de ovenfor forklarede typer nedarvning skal man tage højde for et vigtigt begreb: penetrans. Det drejer sig om den procentdel af individer med en specifik genotype (DNA), der udtrykker den forventede fænotype (symptomatologi). Man taler således om fuldstændig penetrans, når 100 % af individerne udviser den forventede fænotype i henhold til deres genotype, og om ufuldstændig penetrans, når denne procentdel er lavere, således at ikke alle individer med en patologisk genotype udviser sygdommen.