Hvor pålidelige er resultaterne?

Actualizado en

Hvad angår pålideligheden af de resultater, der opnås i analyserne af Starter- og Advanced-serierne, kan de analyseres fra to synspunkter:

  1. Pålidelighed af de rå genetiske data: Hos tellmeGen bruger vi Illumina® iScan-teknologien og den nyeste version af Infinium Gobal Screening Array eller GSA genotyperingschippen, som indeholder ca. 750.000 genetiske markører og er blevet tilpasset med 10.000 egne sonder. Pålideligheden af iScan-systemet er på 99,99 %. Chippen indeholder markører, der gentages flere gange som intern kvalitetskontrol. På den anden side anvender vi hos tellmeGen kombinationen af viden om genetik og computerkraft til betydeligt at øge antallet af varianter, der kan analyseres med en DNA-chip, op til titusindvis af millioner. Denne imputationsanalyse gør det muligt for os at studere varianter, der er blevet forbundet med sygdomme, og som ikke var til stede i de mere end 750.000 oprindelige varianter. Med dette opnår vi vores mål: at estimere den genetiske risiko for hvert individ mere præcist end nogensinde før. Denne vigtige opdatering gør det muligt for os at forbedre vores proces for prædiktiv genetik betydeligt, som, navnet antyder, gør det muligt at forudsige sandsynligheden for at udvikle sygdomme eller besidde komplekse træk fra et genetisk synspunkt.
  2. Pålidelighed af fortolkningen af de genetiske data: Hos tellmeGen gennemgås oplysningerne på platformen af vores team af læger og genetikere. De angivne oplysninger er baseret på undersøgelser, der omfatter mindst 700 tilfælde og 700 kontroller, og som er blevet publiceret i videnskabelige tidsskrifter med en høj impact factor. Information om de analyserede genetiske variationer og referencerne er beskrevet i de tekniske rapporter, der ledsager hver af resultatrapporterne.