I Starter- og Advanced-serierne udføres der, når DNA'et er udtrukket fra spytprøven, en amplifikationsproces (der genereres mange kopier af det) med det formål at gennemføre genotyperingsprocessen effektivt. Denne proces består i at identificere et bestemt antal positioner i DNA-sekvensen for at kunne detektere mulige varianter i det pågældende genetiske materiale. Denne detektering sker ved at sammenligne prøven med en genotyperingschip eller reference-DNA, som er blevet valideret og godkendt af det videnskabelige samfund.
I løbet af vores første år har vi til analyse af prøverne udelukkende brugt information afledt fra en tilpasset version af genotyperingsarrayet Global Screening Array v3.0 fra illuminaTM, som er i stand til at analysere omkring 650.000 positioner i genomet. Dette var desuden tilpasset til at inkludere mere end 100.000 yderligere positioner, som på forhånd var udvalgt for at opnå yderligere relevant klinisk information.
Nu anvender vi hos tellmeGen kombinationen af viden om genetik og computerkraft til betydeligt at øge antallet af varianter, der kan analyseres med en DNA-chip, op til titusindvis af millioner. Denne imputationsanalyse gør det muligt for os at studere varianter, der er blevet forbundet med sygdomme, og som ikke var til stede i de mere end 750.000 oprindelige varianter. Med dette opnår vi vores mål: at estimere den genetiske risiko for hvert individ mere præcist end nogensinde før.
Denne vigtige opdatering gør det muligt for os at forbedre vores proces for prædiktiv genetik betydeligt, som, navnet antyder, gør det muligt at forudsige sandsynligheden for at udvikle sygdomme eller besidde komplekse træk fra et genetisk synspunkt.
Det skal bemærkes, at den genetiske analyse udføres i certificerede laboratorier, der overholder alle relevante regler for at tilbyde de højeste kvalitetsstandarder, hvilket garanterer resultaternes nøjagtighed og pålidelighed.
Array Scanner: illumina® iScan
Genotyperingschip: illuminaTM Global Screening Array – Tilpasset version
Laboratorium: Vores referencelaboratorium er Eurofins Genomics Denmark, det eneste laboratorium i Europa, der er i stand til at behandle det høje antal prøver, vi modtager og behandler dagligt.
Det er et referencelaboratorium i Europa med følgende certificeringer:
ISO 17025: Akkrediteret analytisk ekspertise ISO 13485: Oligonukleotider i henhold til standarden for medicinsk udstyr GLP: Den gyldne standard for udførelse af ikke-kliniske sikkerhedsundersøgelser GCP: Farmakogenomiske tjenester til kliniske studier cGMP: Produkter og test i henhold til krav for farmaci og bioteknologi