Det består i at have en højere sandsynlighed for at udvikle en sygdom eller udvise et komplekst personligt træk. Denne sandsynlighed kan øges eller mindskes baseret på tilstedeværelsen eller fraværet af bestemte genetiske varianter i DNA-sekvensen.
Det skal understreges, at det at have en høj risiko eller genetisk sårbarhed over for helbredstilstande ikke nødvendigvis betyder, at man vil lide af det, men at man fra et genetisk synspunkt, kendt som genetisk faktor, har en tendens til det.
Den genetiske prædisposition tager dog ikke højde for miljømæssige faktorer, da disse er eksterne for selve organismen og uafhængige af dens DNA. Desuden kan det ske, at der er ukendte gener involveret i de pågældende patologier og træk, som der ikke tages højde for i analyserne.