Hvad er imputation, og hvor pålidelig er det?

Actualizado en

For at forstå denne proces skal man forstå, at den teknologi, som tellmeGen anvender, består af et DNA-chip-array, der er i stand til at analysere mere end 750.000 varianter. Dette antal varianter er kun en forsvindende lille del af den genetiske information, som et menneske besidder.

På den anden side findes der projekter, som via sekventering har været i stand til at afkode al den genetiske information fra tusindvis af individer.

Genetisk imputation er en kraftfuld statistisk analyse, der gør det muligt for os at kombinere begge datasæt. Ud fra vores chip med 750.000 varianter og ved at kende den fuldstændige information fra tusindvis af individer, er vi i stand til statistisk at udlede varianter, der findes hos disse tusindvis af individer, i vores egen chip. Vi færdiggør den, som var det et puslespil med tomme huller, og øger dermed drastisk antallet af varianter, som det er muligt at analysere.

Denne proces gennemgår et stort antal interne kvalitetskontroller, hvilket gør denne stigning ekstremt pålidelig og bringer den tæt på resultaterne fra en sekventering, men til en meget lavere pris for brugeren.

På denne måde kan vores brugere få langt mere komplette resultater til en væsentligt lavere økonomisk omkostning, end hvis de fik sekventeret deres prøve.