En genetisk polymorfi eller SNP er en variation i en specifik position i DNA'et, som desuden findes i en betydelig del af befolkningen, på mindst 1 %. Disse variationer består i udskiftningen af et nukleotid (adenin, guanin, cytosin eller thymin) med et andet i genomet.
En polymorfi har måske ingen effekt, men nogle, der generelt er placeret i kodende eller regulerende regioner af genomet, kan have konsekvenser for fænotypen. Fænotypen forstås som udtrykket for genotypen, der kan observeres (ikke kun eksternt, men f.eks. også på et biokemisk niveau), og den bestemmes delvist af miljøet. Disse polymorfier vil f.eks. påvirke vores sårbarhed over for visse tilstande eller omsætningen af lægemidler, hvilket er grundlaget for tellmeGens undersøgelse.
Efter fælles overenskomst tildeles hver af disse varianter en rs-kode (Reference SNP cluster ID eller rsID), der bruges i forskning og i referencedatabaser (såsom dbSNP). Du kan finde denne kode i de tekniske detaljer for hvert af punkterne.
Genom-wide associationsstudier eller GWAS (fra den engelske betegnelse Genome-Wide Association Studies) er en tilgang, der bruges i genetisk forskning til at knytte specifikke genetiske variationer til visse sygdomme eller tilstande. Denne metode indebærer analyse af genomer fra et stort antal forskellige mennesker og søgen efter prædiktive markører for en bestemt tilstand.