Alleller er de forskellige former, som et gen kan optræde i. Mennesket har sit genetiske materiale fordoblet; vi har modtaget én kopi fra vores far og en anden kopi fra vores mor. Derfor har vi også generne i to eksemplarer, en moderlig kopi og en faderlig kopi. Hver af disse kopier er en allel.
Disse to alleller, som tilhører det samme gen, kan være ens (samme sekvens af DNA), og individet betragtes som homozygot for det pågældende gen, eller forskellige (DNA-sekvensen er forskellig imellem dem, der er forskelle i deres nukleotider), og individet vil da være heterozygot for genet. I alle tilfælde bærer alleller af det samme gen information til det samme protein eller regulering, men resultatet kan være forskelligt. Nogle alleller bærer på ikke-produktiv information, hvilket betyder, at de ikke kan kode for deres protein eller er mere ineffektive end den normale form, hvilket forårsager sygdomme.