Begrænsninger ved ULTRA WGS (30x)-testen

Actualizado en

Det er vigtigt, at du kender begrænsningerne ved denne teknologi:

  • Det er ikke en diagnostisk test. Resultaterne er informative, forebyggende og rettet mod velvære. Du bør ikke træffe kliniske beslutninger uden først at rådføre dig med en kvalificeret sundhedsfaglig person. En genetisk disposition er ikke det samme som en diagnose.
  • Variabel dækning. Selvom den gennemsnitlige dækning er 30x, findes der regioner i genomet, som er svære at sekventere (meget repetitive områder, telomerer, centromerer), hvor pålideligheden kan være lavere.
  • Detektering af strukturelle varianter. Disse detekteres med høj pålidelighed, men visse meget små varianter eller varianter placeret i komplekse regioner identificeres muligvis ikke. Visse lange genetiske ekspansioner kan kræve specifikke bekræftelsestests.
  • Mosaikisme. Genetisk mosaikisme på lavt niveau (tilstedeværelse af forskellige cellepopulationer i et individ) detekteres muligvis ikke.
  • Mitokondrie-DNA. Heteroplasmier (mitokondrielle varianter) på meget lavt niveau analyseres ikke på nuværende tidspunkt.
  • Herkomst. Resultaternes præcision afhænger af repræsentationen af din oprindelsespopulation i referencedatabaserne.
  • Farmakogenetik. Denne rapport er ikke tilgængelig i USA. Hvor den er tilgængelig, skal anbefalingerne altid tolkes af en fagperson.