Essere portatore significa avere una variante patogena in una delle due copie di un gene associato a una condizione ereditaria recessiva. Normalmente non provoca sintomi, ma puoi trasmetterla ai figli.
Per una condizione autosomica recessiva, se anche il partner è portatore di una variante patogena nello stesso gene, a ogni gravidanza esiste una probabilità del 25% che il bambino erediti una variante da ciascun genitore e sviluppi la condizione, del 50% che sia portatore e del 25% che non erediti nessuna delle due. Nelle condizioni recessive legate al cromosoma X, una donna portatrice ha, a ogni gravidanza, il 50% di probabilità di trasmettere la variante: un figlio maschio che la eredita può sviluppare la condizione, mentre una figlia che la eredita è generalmente portatrice. In entrambi i casi è consigliabile rivolgersi a uno specialista in consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza.