L'affidabilità dipende da due aspetti: la lettura del DNA e la sua interpretazione.
- Lettura. La genotipizzazione ha una precisione superiore al 99% per le varianti comuni; le varianti imputate sono leggermente meno precise, perciò utilizziamo solo quelle che superano i nostri controlli di qualità. Con Ultra, ogni posizione del genoma viene letta in media circa 30 volte, consentendo di rilevare anche varianti rare.
- Interpretazione. I nostri genetisti includono solo associazioni pubblicate su riviste scientifiche sottoposte a revisione tra pari, basate su studi ampi e con risultati statisticamente significativi. Nel report tecnico di ogni risultato trovi le varianti analizzate e i riferimenti bibliografici.
Tieni presente un limite importante: i chip di genotipizzazione non sono affidabili per le varianti molto rare, come molte di quelle associate a condizioni ereditarie. Per questo qualsiasi riscontro rilevante deve essere confermato con un test diagnostico in un laboratorio clinico prima di prendere decisioni.