Una variante genetica è qualsiasi differenza nella sequenza del DNA rispetto a una sequenza di riferimento: il cambiamento di una lettera o la perdita o il guadagno di un frammento.
Il suo effetto può essere neutro, che è il caso più comune, può aumentare o ridurre la vulnerabilità a una condizione o, in alcuni casi, causare direttamente una condizione ereditaria. La maggior parte si eredita dai genitori; quelle che compaiono per la prima volta in una persona sono chiamate varianti «de novo».