Gli alleli sono le diverse varianti dello stesso gene o della stessa posizione del DNA. Poiché abbiamo due copie di ogni cromosoma, abbiamo due alleli per ogni gene, uno materno e uno paterno, ad eccezione dei cromosomi X e Y negli uomini e del DNA mitocondriale.
Se i due alleli sono uguali, la persona è omozigote per quel gene; se sono diversi, è eterozigote. Alcuni alleli funzionano peggio della versione abituale o non funzionano, e possono causare una condizione di salute.