Il file VCF (Variant Call Format) si ottiene elaborando i tuoi dati di sequenziamento e confrontandoli con il genoma di riferimento GRCh37. Contiene l'elenco delle posizioni in cui il tuo DNA differisce dal riferimento: varianti di una singola lettera (inclusi gli SNP), inserzioni e delezioni.
- A che cosa serve: a cercare una variante specifica o a caricare i tuoi dati su servizi di terzi che accettano file di sequenziamento.
- Vantaggi: contiene le tue varianti effettive e, poiché elenca solo le differenze, occupa molto meno spazio di un FASTQ.
- Limite: le posizioni si riferiscono al genoma di riferimento GRCh37; per utilizzare un riferimento più recente, come GRCh38, occorre convertire le coordinate o rigenerare il file a partire dal FASTQ.
Si scarica in formato compresso (.vcf.gz). Puoi decomprimerlo con 7-Zip o gzip e aprirlo come testo, oppure visualizzarlo graficamente con IGV o strumenti come Galaxy. È utilizzabile su Windows, macOS o Linux con 8 GB di RAM. Compresso occupa alcune centinaia di megabyte, ma una volta decompresso può superare 1 GB: per aprirlo come testo serve quindi un editor adatto a file di grandi dimensioni.