Il file FASTQ è l'output grezzo del sequenziatore: contiene tutte le letture del tuo DNA, sotto forma di centinaia di milioni di brevi sequenze di lettere (A, C, G, T), con un punteggio di qualità per ciascuna lettera.
È il formato più completo, perché non dipende da un genoma di riferimento: a partire da questo file, i tuoi dati possono essere rianalizzati con un riferimento più recente o con quelli che verranno pubblicati in futuro. Bioinformatici e ricercatori lo utilizzano per allineare il DNA e identificare le varianti da zero.
Non può essere letto direttamente per conoscere i tuoi tratti o la tua predisposizione genetica: richiede l'elaborazione con strumenti specifici. Requisiti indicativi: Linux o macOS, conoscenza della riga di comando, almeno 16 GB di RAM (32 GB consigliati) e oltre 200 GB di spazio di archiviazione.