Che cos'è un file CRAM?

Aggiornato il

Il file CRAM contiene le letture del tuo DNA già allineate al genoma di riferimento GRCh37: indica la posizione di ogni frammento nel genoma, insieme ai dati sulla qualità. Rappresenta una fase successiva al FASTQ, in un formato compresso che occupa molto meno spazio. 

Si utilizza per esaminare regioni specifiche del genoma, analizzare la copertura, identificare varianti o convalidare risultati. Per leggerlo servono strumenti bioinformatici come samtools, bcftools o IGV e il genoma di riferimento GRCh37, lo stesso utilizzato per l'allineamento e indispensabile per decomprimerlo. Requisiti indicativi: Linux o macOS (su Windows, tramite WSL o altri strumenti compatibili), almeno 32 GB di RAM e spazio di archiviazione sufficiente.