I file Raw Data contengono i tuoi dati genetici grezzi, così come vengono prodotti dal laboratorio, senza interpretazione. Sono tuoi e puoi scaricarli dal tuo account (per Ultra, alle condizioni di tellmeGen+).
Starter e Advanced. Un file .csv con i marcatori del chip di genotipizzazione e il tuo genotipo per ciascuno di essi:
- rsID: l'identificativo della variante, normalmente il codice «rs» della banca dati pubblica dbSNP; alcuni marcatori del chip utilizzano identificativi propri.
- Cromosoma: da 1 a 22, X, Y o MT (mitocondriale).
- Posizione: secondo il genoma di riferimento GRCh37.
- Genotipo: le due lettere presenti in quella posizione (A, T, G, C), oppure I e D per inserzioni e delezioni.
Questo file non è stato sottoposto ai controlli di qualità che applichiamo prima di interpretare i dati.
Ultra. Puoi scaricare i tuoi dati in quattro formati (CRAM, CSV, FASTQ e VCF), suddivisi in due sezioni del tuo account:
- Download: MyVariants e MyVariants Ultra, in formato .csv, pensati per essere consultati senza conoscenze di bioinformatica.
- Download tecnici: CRAM, FASTQ e VCF, i formati standard della bioinformatica, destinati agli utenti avanzati.
Questi dati hanno carattere informativo e non devono essere utilizzati per formulare una diagnosi.