· Vulnerabilità genetica alle condizioni di salute
Condizioni ereditarie (malattie monogeniche)
Ricevi l'avviso: "I tuoi risultati sono pronti". Con un mix di curiosità e nervosismo, apri il referto e, all'improvviso, vedi un risultato in un colore acceso: Rischio Alto.
In quel momento, è normale che il cuore acceleri un po'. La domanda sorge spontanea: “Significa che sono malato o che lo sarò inevitabilmente?”.
La risposta è no. Ma affinché tu possa davvero stare tranquillo e sapere come leggere il tuo test genetico, dobbiamo spiegarti cosa c'è dietro queste percentuali.
La differenza tra predisposizione genetica e realtà
Per prima cosa dobbiamo distinguere due concetti che spesso confondiamo: la genetica deterministica e quella probabilistica.
- Genetica deterministica: se hai una mutazione o alterazione specifica in un gene concreto (come accade nelle malattie ereditarie monogeniche), la malattia può manifestarsi a seconda della sua modalità di trasmissione. È un destino scritto.
- Genetica probabilistica: è quella applicata allo studio delle malattie di origine multifattoriale, il cui sviluppo è influenzato da una componente genetica e da una ambientale. Questa componente genetica è influenzata da molti geni ed è ciò che tellmeGen analizza nella sezione della vulnerabilità genetica. Pertanto, il risultato non è un destino, è una tendenza.
Immagina che il tuo referto indichi un "rischio alto" di soffrire di una malattia cardiovascolare. Ciò significa che le condizioni sono favorevoli affinché si verifichi, ma puoi adottare le misure per rimediare, modificando i fattori ambientali, ad esempio cambiando il tuo stile di vita.
Cos'è il "Rischio medio della popolazione" e perché ti confrontiamo con esso?
Nel tuo referto vedrai che i tuoi risultati sono confrontati con il rischio medio della popolazione. Ma cosa significa esattamente?
Il rischio genetico non è un numero assoluto, è un confronto. Se diciamo che hai un rischio superiore per una condizione, significa che, basandoci solo sul tuo DNA, hai più probabilità di sviluppare tale condizione rispetto a una persona media della tua stessa etnia, età e sesso.
Come calcoliamo la tua vulnerabilità genetica?
In tellmeGen ci basiamo sull'uso degli studi GWAS per ottenere i tuoi risultati. Questi studi confrontano le informazioni genetiche di migliaia di individui con una determinata condizione con il DNA di migliaia di persone che non l'hanno, individuando le varianti più frequenti nel gruppo di studio, considerate varianti di rischio. Pertanto, non guardiamo un singolo dato, ma consideriamo decine di varianti associate alla patologia. È come un grande puzzle: un singolo pezzo non ti dice nulla, ma quando li incastriamo tutti, iniziamo a vedere l'immagine della tua salute.
Avere un rischio alto implica che svilupperò la malattia?
La risposta è: Non necessariamente. La maggior parte delle malattie comuni (diabete di tipo 2, ipertensione, certi tipi di cancro) sono multifattoriali. Questo significa che sono il risultato complesso tra:
- La tua genetica (ciò che hai ereditato).
- Il tuo ambiente (dove vivi, l'inquinamento).
- Il tuo stile di vita (cosa mangi, se fumi, quanto ti muovi).
Conoscere la tua vulnerabilità genetica con un test come quello di tellmeGen ti permette di prendere decisioni informate e adottare misure, come cambiamenti nello stile di vita, che possono avere un effetto preventivo. A differenza delle malattie ereditarie monogeniche, le malattie multifattoriali non sono completamente determinate dalla genetica. In questi casi, fattori come l'alimentazione, l'esercizio fisico o l'ambiente influiscono, quindi le tue abitudini possono aiutare a cambiare il corso della tua storia genetica.
Non lasciare la tua salute al caso e trasforma l'incertezza in un piano d'azione reale. Unisciti alla medicina di precisione con il test del DNA di tellmeGen e scopri oggi stesso la mappa più completa del tuo benessere.
