Los alelos son las distintas formas que puede presentar un mismo gen. El ser humano tiene el material genético duplicado, hemos recibido una copia de nuestro padre y otra copia de nuestra madre. Por tanto, tenemos los genes también por duplicado, una copia materna y una copia paterna. Cada una de esas copias es un alelo.
Estos dos alelos, que son del mismo gen, pueden ser iguales (misma secuencia de ADN), y el individuo se considera homocigoto para dicho gen, o distintos (la secuencia de ADN es diferente entre ellos, hay diferencias en sus nucleótidos), y el individuo sería heterocigoto para el gen. En todos los casos los alelos del mismo gen llevan información para la misma proteína o regulación, pero el resultado puede ser distinto. Algunos alelos llevan información no productiva, no pudiendo codificar su proteína o siendo más ineficiente que la forma normal, y provocando enfermedades.