Eine genetische Variante ist jede Abweichung in der DNA-Sequenz von einer Referenzsequenz: Dabei kann es sich um die Veränderung eines einzelnen Nukleotids oder um den Verlust beziehungsweise die Hinzufügung eines DNA-Abschnitts handeln.
Ihre Wirkung kann neutral sein, was am häufigsten vorkommt. Sie kann aber auch die Anfälligkeit für eine Erkrankung erhöhen oder verringern oder in manchen Fällen direkt eine erbliche Erkrankung verursachen. Die meisten Varianten werden von den Eltern vererbt; Varianten, die bei einer Person erstmals auftreten, werden als „De-novo-Varianten“ bezeichnet.