Rohdatendateien enthalten deine genetischen Rohdaten so, wie sie aus dem Labor kommen, ohne Interpretation. Sie gehören dir und du kannst sie in deinem Konto herunterladen (bei Ultra gelten die Bedingungen von tellmeGen+).
Starter und Advanced. Eine .csv-Datei mit den Markern des Genotypisierungschips und deinem jeweiligen Genotyp:
- rsID: die Kennung der Variante, in der Regel ihr „rs“-Code aus der öffentlichen Datenbank dbSNP; einige Marker auf dem Chip verwenden eigene Kennungen.
- Chromosom: 1 bis 22, X, Y oder MT (mitochondrial).
- Position: bezogen auf das Referenzgenom GRCh37.
- Genotyp: die beiden Buchstaben an dieser Position (A, T, G, C) beziehungsweise I und D für Insertionen und Deletionen.
Diese Datei hat die Qualitätskontrollen, die wir vor der Interpretation der Daten durchführen, noch nicht durchlaufen.
Ultra. Du kannst deine Daten in vier Formaten herunterladen (CRAM, CSV, FASTQ und VCF), die auf zwei Bereiche deines Kontos verteilt sind:
- Downloads: MyVariants und MyVariants Ultra im .csv-Format, die sich auch ohne Bioinformatikkenntnisse einsehen lassen.
- Technische Downloads: CRAM, FASTQ und VCF, die Standardformate der Bioinformatik für fortgeschrittene Nutzer.
Diese Daten dienen der Information und dürfen nicht zur Diagnosestellung verwendet werden.