Allele sind unterschiedliche Varianten desselben Gens oder derselben Position in der DNA. Da wir von jedem Chromosom zwei Kopien besitzen, haben wir auch zwei Allele jedes Gens, eines von der Mutter und eines vom Vater. Ausnahmen bilden die X- und Y-Chromosomen bei Männern sowie die mitochondriale DNA.
Sind beide Allele identisch, ist die Person für dieses Gen homozygot; unterscheiden sie sich, ist sie heterozygot. Einige Allele funktionieren schlechter als die übliche Variante oder sind vollständig funktionslos und können eine Erkrankung verursachen.