Eine FASTQ-Datei ist die Rohausgabe des Sequenziergeräts. Sie enthält alle ausgelesenen DNA-Abschnitte in Form von Hunderten Millionen kurzer Buchstabenfolgen (A, C, G, T), mit einem Qualitätswert für jeden Buchstaben.
Es ist das umfassendste Format, da es nicht von einem Referenzgenom abhängt. Ausgehend von diesen Daten ist eine erneute Analyse mit einer neueren oder künftig veröffentlichten Referenz möglich. Bioinformatiker und Forscher nutzen das Format, um DNA-Sequenzen neu auszurichten und Varianten von Grund auf zu identifizieren.
Die Datei lässt sich nicht direkt lesen, um deine Merkmale oder genetische Veranlagung zu erkennen. Dafür muss sie mit speziellen Werkzeugen verarbeitet werden. Ungefähre Anforderungen: Linux oder macOS, Kenntnisse im Umgang mit der Kommandozeile, mindestens 16 GB RAM (32 GB empfohlen) und mehr als 200 GB Speicherplatz.